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Reprinted with the permission of the author © 1998 Glenn Vatter. All rights reserved Traduzione: Federica Girard e Paola Gherardini Translations:

Sommario

Si valuta che circa il 10% delle persone con sindrome Down possa essere affetto da autismo. E' difficile avere dati precisi. Molti casi non sono infatti diagnosticati, o lo sono in età avanzata. Molti operatori a cui sono demandate le diagnosi o non sanno che le due condizioni possono coesistere o sono riluttanti ad applicare la seconda diagnosi. La diagnosi di autismo è molto piu' complicata da effettuare di quanto lo sia quella di sindrome Down; non esiste per la diagnosi di autismo un test del sangue, markers genetici, caratteristiche del viso o altre caratteristiche che possano essere riscontrate in tutte le persone autistiche. Si tratta di diagnosi soggettiva, che dipende da osservazioni di certi comportamenti. La diagnosi ed il trattamento dell'autismo sono molto piu' complicati che nella sindrome di Down. In mancanza di diagnosi ed intervento precoce, la vita di una persona con autismo può essere molto piu' limitata di quella di una persona Down e spesso si ha come risultato che i bambini autistici vivono in istituti piuttosto che a casa data l'incapacità dei genitori e del sistema scolastico ad affrontare il problema del comportamento del bambino.

Sintomi di autismo nella sindrome Down

L'area che risulta alterata durante lo sviluppo del bambino Down è l'area cognitiva, cioè lo sviluppo del pensiero, del ragionamento e della comprensione. Proprio in quest'area di sviluppo ci si attende un ritardo. Altra area di sviluppo e' quella dello sviluppo sociale ed emozionale. Queste aree hanno uno sviluppo più normale in un bambino affetto da sindrome Down che in un bambino autistico. Coleman e Rogers (1992) propongono il seguente schema per quello che si prevede sia lo sviluppo sociale ed emozionale di un bambino con sindrome di Down.

La maggior parte dei bambini Down mostra un lieve ritardo nello sviluppo sociale ed emozionale, il sorriso come risposta arriva verso i 2 mesi (su una media di 1,5-4 mesi), il sorriso spontaneo a 3 mesi (su una media di 2-6 mesi, e il riconoscimento dei genitori a 3,5 mesi (su una media di 3-6 mesi), ognuna di queste tappe viene raggiunta con un solo mese di ritardo sulla media. Anche se alcuni studi affermano che l'intensità delle risposte affettive quali il sorriso e il riso può essere leggermente inferiore di quella mostrata da un bambino normale, i genitori rispondono con calore all'inizio del sorriso e del contatto oculare. I bambini con sindrome di Down cominciano ad aver piacere nei piccoli giochi del tipo "in che mano è" o "bu-bu-settete" a circa 11 mesi (in media dai 9 ai 16 mesi), ciò significa un ritardo di 3 mesi rispetto ai bambini normali. Studi compiuti durante il secondo anno di vita mostrano che i bambini sono dotati di abilità di comunicazione sociale, sanno persino usare abilità sociali per cercare di distrarre un adulto da un compito che non vogliono affrontare. I bambini Down sono affettuosi accattivanti e rispondono normalmente al contatto fisico, differentemente a quello che avviene con altri tipi di problemi quale l'autismo.

Questa risposta emotiva normale perdura nella vita adulta e, come hanno dimostrato studi sugli adolescenti, si sviluppa in una giusta empatia, che fa delle persone Down, persone sensibili e attente ai bisogni degli altri, persone con cui è piacevole vivere.

Il punto chiave quindi da esaminare in un bambino con sindrome di Down in cui si sospetta ci siano disordini di comportamento, sono proprio le aree sociale ed emozionale. Alcuni operatori potrebbero obiettare che ci si può aspettare che lo sviluppo sociale ed emozionale sia influenzato dal ritardo dello sviluppo cognitivo e che quindi non c'è un evidente disordine ben distinto. Questo è il punto in cui viene fuori la natura soggettiva della diagnosi di autismo. E' questione di livello di gravità.

Alcuni dei comportamenti chiave che possono denunciare la possibilità di autismo in un bambino Down sono:

1. Alto livello di isolamento di tipo autistico - Il bambino non si relaziona con gli altri normalmente e sembra preferire essere lasciato solo. Il bambino sembra considerare le persone come oggetti, non esseri umani. Non si unisce a gruppi di gioco con gli altri bambini. Contrariamente ai bambini Down, che sono in genere molto affettuosi ed espansivi, il bambino autistico non vuole essere abbracciato.
2. Desiderio ansioso e ossessivo di conservazione della propria privacy - Qualsiasi cambiamento nella routine giornaliera può causare un grosso malumore.
3. Mancanza di contatto oculare - E' tipico delle persone autistiche non avere contatto oculare, non guardano le persone o guardano al di là dell' altra persona.
4. Presenza di comportamenti motori ripetitivi e "stereotipati", come stare seduto per lunghi periodi con un oggetto in mano, facendolo dondolare avanti e indietro e fissandolo.

Nella fig. 1 è raffigurata una serie di comportamente autistici. Alcune di queste caratteristiche sono normali, fino a un certo grado, in un ragazzo con sindrome di Down. Questo complica la diagnosi di autismo in questi ragazzi. Nella sezione seguente sono presentati i criteri DSM-IV per la diagnosi di autismo con l'aggiunta di alcune annotazioni che indicano se si tratta di un comportamento prevalente nell'autismo piuttosto che nella sindrome Down.

Difficoltà a socializzare con altri bambini			Insistenza nell'isolarsi o resistenza ai cambiamenti di routine
Riso inconsulto o ridacchiamento continuo			Assenza di vera paura per i pericoli
Scarsità o assenza di contatto oculare			Persistenza di giochi strani
Apparente insensibilità al dolore			Ecolalia (ripetizione di parole o frasi al posto di un vero linguaggio)
Preferenza allo stare solo o comportamento assente			Rifiuto ad essere coccolato o accarezzato
Rotazione di oggetti			Non rispondenza ai richiami verbali; si comporta da sordo
Esagerato attaccamento agli oggetti			Difficoltà a denunciare bisogni; uso di gesti o dell'indicazione in sostituzione delle parole
Iperattività fisica o estrema inattività			Accessi d'ira - mostra estremo disappunto senza apparente ragione
Scarsa risposta ai normali metodi di insegnamento			Irregolarità nelle funzioni grosso-fine- motorie (Può non sapere tirar calci al pallone, mentre sa accatastare i cubi.)

Autismo e PDD - Definizioni

Il termine ufficiale per autismo, così come definito dall'Associazione Psichiatri Americana nella loro DSM-IV, è PDD - Disordine di Sviluppo Pervasivo. Il PDD è una classe di cinque disordini diagnosticabili che includono il Disturbo autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo disintegrativo dell'Infanzia, il Disturbo di Asperger, ed altri Disturbi Pervasivi di Sviluppo non altrimenti specificati. Alcune volte il termine autismo viene usato per descrivere il Disturbo autistico ed altre volte è usato per descrivere tutte e cinque i disturbi di Sviluppo. Esistono anche altri disturbi similari che, se compresenti, sono chiamati disordine del campo autistico. Ai fini di questo articolo parto dall'idea che l'autismo includa tutti e cinque i disturbi.

Diagnosi di autismo nella sindrome di Down - Elencazione DSM-IV

La diagnosi di autismo si fa valutando il comportamento del paziente. Si debbono tenere presenti sedici diversi sintomi identificatori. Se si evidenzia una articolata combinazione di otto sintomi, la diagnosi di autismo è certa. Tali sintomi sono raggruppati in quattro aree generali: Interazioni sociali gravemente disturbate. Area della Comunicazione e dell'Immaginazione gravemente disturbate, Interessi ed Attività estremamente limitati. Tutti i comportamenti sono osservati nell'infanzia o nei primi anni di fanciullezza. In alcuni casi, come nella sindrome di Down, il ritardo mentale può mascherare l'autismo e la diagnosi può essere tardiva o non essere mai effettuata.

I criteri diagnostici per l'Autismo adottati dall'American Psychiatric Association sono contenuti nel loro Manuale Diagnostico e Statistico dei Disordini Mentali (DSM-IV). La diagnosi è piuttosto complessa ed è valida solo se effettuata da un professionista qualificato.

Effettuare una diagnosi di autismo in una persona Down è piu' complicato che in una persona non-Down. Alcuni dei sintomi dell'autismo sono normalmente presenti nelle persone Down ma questo non basta per dire che si tratta di autismo. La seguente tabella DSM-IV per i Disturbi dell'Autismo indica dopo ogni criterio di valutazione se tale sintomo è normalmente presente nella sindrome Down o se è piuttosto un indice di autismo.

Per gli altri quattro PDD'S la diagnosi è simile a quella di Disturbo Autistico, in genere si dovranno eliminare alcune delle voci. Quando in una persona Down si effettua la diagnosi di autismo, l'operatore deve esaminare ogni criterio di valutazione nei vari punti e decidere se è un tratto caratteristico della persona con sindrome di Down, e nel caso che lo sia, se tale tratto è piu' marcato di quanto in genere lo è nelle persone Down.

1. Un totale di sei o piu'criteri di diagnosi sono contenuti nei nn. 1-2-3 e precisamente almeno 2 nell'1 ed uno rispettivamente nel 2 e 3.
   1. Turbe nella qualità dell'interazione sociale, che si manifestano in almeno due dei seguenti modi:
      1. Accentuata alterazione nell'uso di diversi comportamenti non verbali quali il contatto oculare, la espressione del viso, l'atteggiamento del corpo, e turbe del modo di gestire nell'interazione sociale.
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down, piu' indicativo di autismo.
      2. Incapacità di sviluppare interazione con i pari, adeguata al livello di sviluppo.
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down, piu' indicativo di autismo.
      3. Mancanza di ricerca spontanea di condivisione della gioia, interessi, o risultati con gli altri (p.es. non mostra, non porta, non addita oggetti di suo interesse).
         • In parte è vero nella sindrome di Down ma nell'autismo è molto più pronunciato.
      4. Mancanza di relazione sociale ed emozionale.
         • Riscontrato talvolta nella sindrome Down, ma più pronunciato nell'autismo.
   2. Turbe nella qualità di comunicazione così come manifestato in almeno uno dei seguenti modi:
      1. Ritardo, o assenza totale, dello sviluppo del linguaggio (non accompagnato da tentativi di compensarlo con mezzi alternativi quali il linguaggio dei gesti o la mimica).
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down.
      2. Marcata difficoltà, in individui con linguaggio adeguato, ad iniziare o sostenere una conversazione.
         • Riscontrato normalmente nella sindrome Down, anche se non al livello dell'autismo.
      3. Uso stereotipo o ripetitivo del linguaggio o linguaggio idiosincratico.
         • Riscontrato qualche volta nella sindrome di Down, ma non al livello dell'autismo.
      4. Mancanza di varietà o spontaneità nel gioco del "far finta", o mancanza di iniziativa sociale adeguata al livello di sviluppo.
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down.
   3. Modelli di comportamento, interessi, ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, così come manifestato in uno dei seguenti modi:
      1. Preoccupazione secondo uno o piu' comportamenti stereotipati e limitati non normali quanto ad intensità o obiettivo.
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down.
      2. Apparente assoluta aderenza a rituali o a routines specifiche, non funzionali.
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down.
      3. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (p.es. battere o girare mani o dita o movimenti complessi di tutto il corpo).
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down.
      4. Attenzione insistente a oggetti o a parti di oggetti.
         • Normalmente non riscontrato nella sindrome Down.

2. Ritardi o abnorme funzionamento in almeno una delle seguenti aree, con inizio prima dei 3 anni: (1) Interazione sociale, (2) linguaggio nella comunicazione sociale, (3) Gioco simbolico o immaginativo.
   • I bambini con sindrome di Down mostrano in genere dei deficit in questi aree a causa del ritardo mentale. Visto che questo non è del tutto inatteso, è in genere anche ignorato nelle cartelle e non annotato come disturbo. Quando poi, in eta' piu' avanzata, viene fatta la diagnosi di autismo e si ricercano le cartelle e le annotazioni fatte in precedenza che denunciavano questo disturbo o non si trova niente perchè all'epoca tutto quello che avrebbe dovuto essere denunciato come fuori della norma, era stato ignorato in quanto all'epoca non era ritenuto così insolito. Colui che fa la diagnosi può, in questo momento, scartare la diagnosi di autismo perchè può (erroneamente) pensare che questi tratti non fossero presenti prima dei 36 mesi di età. A causa di questo intralcio nella diagnosi, probabilmente molte persone con sindrome Down sono affette da autismo, ma non ne è stata fatta la diagnosi.

3. Nella sindrome di Rett o nel Disordine Disintegrativo dell'Infanzia avviene che questo disturbo sia ugualmente non preso in considerazione.

Parametri per la diagnosi di autismo in persone con sindrome Down

I casi di autismo in persone con sindrome Down riportati non sono molti, numerose sono le ragioni.

Uno dei punti da usare nei criteri è che la diagnosi venga effettuata prima dei tre anni. In caso di sindrome Down, i genitori di un bambino e gli stessi operatori che lo seguono sono impegnati con i problemi connessi alla sindrome stessa con le complicanze di problemi cardiaci, leucemia ed altri.I ritardi nello sviluppo sono previsti. In considerazione di questo atteso ritardo, semplicemente non viene in mente ai genitori o agli operatori che si possa anche essere in presenza di autismo. I genitori probabilmente non hanno nemmeno mai sentito parlare di autismo e non sono consapevoli dei sintomi. Lo stesso dicasi di alcuni degli operatori che si occupano del bambino con sindrome Down. Solo alcuni professionisti particolarmente esperti possono riconoscere i sintomi dell'autismo in un bambino Down di meno di tre anni. Solo quando il bambino diventa piu' grande, o se il genitore insiste, può diventare chiaro che esiste il disturbo autistico. Ma alcuni di quegli operatori che effettuano la diagnosi possono applicare la regola dei tre anni e rifiutare la diagnosi di autismo dopo quell'età, appunto perchè le cartelle non denunciavano sintomi prima dei tre anni. Il problema dell'insorgenza precoce diventa quindi il maggior ostacolo alla diagnosi.

Altro problema è che in persone affette da sindrome di Down alcuni criteri di DSM-IV sono già previsti come propri della sindrome Down. Al momento in cui si cercano otto dei sedici criteri colui che fa la diagnosi può essere portato a ritenere questi sintomi come caratteristici della sindrome Down e non sufficienti a diagnosticare l'autismo.

Inoltre, alcuni professionisti possono considerare che il solo autismo è quello di Kanner, in cui è previsto un lieve o inesistente ritardo mentale, e rifiutare la diagnosi in caso di sindrome Down in cui in genere è già associato un certo ritardo mentale. Altri possono rifiutare la diagnosi perchè in un particolare caso le cause di autismo sono nebulose o sconosciute, e dato il ritardo mentale associato alla sindrome Down, possono sostenere che visto che esiste una causa nota, essi rifiutano la diagnosi.

Alcuni professionisti possono anche non voler caricare la famiglia di un ulteriore stigma quale è l'autismo. Questo impedisce che la famiglia cerchi l'occasione di unirsi ad altri gruppi di supporto propri per l'autismo o che cerchi interventi sull'autismo. Però, mentre i protocolli di trattamento dell'autismo e della sindrome Down si sovrappongono ed hanno molte caratteristiche simili, i trattamenti dell'autismo sono molto piu' intensi. Il trattamento dell'autismo è piu' impegnativo perchè avrà conseguenze per tutta la vita.

La maggior parte dei punti sopra riportati nel testo del DSM-IV,tende a favorire la diagnosi di autismo qualora ce ne siano i sintomi. Non c'è niente nella materia del testo o nei criteri diagnostici che suggerisca di evitare la diagnosi in una persona affetta da sindrome Down o da ritardo mentale. La materia del testo stabilisce specificamente che molte persone autistiche sono anche mentalmente ritardate. Stabilisce anche che se mancano dati che si riferiscano alla prima infanzia o se i dati non riferiscono chiaramente l'esistenza di sintomi presenti prima dell'età dei tre anni, la diagnosi di autismo può comunque essere effettuata.

Io personalmente sono in contatto con un certo numero di genitori di bambini in cui è stata fatta la doppia diagnosi di sindrome Down ed autismo. Tutti hanno riferito di aver avuto difficoltà enormi per ottenere la doppia diagnosi. Non potevano spiegarsi perchè i loro bambini non avessero un normale sviluppo sociale ed emotivo e perchè avessero deficit maggiori di quelli normalmente trovati nei bambini con sindrome Down. Questi genitori avevano dovuto darsi molto da fare e praticamente pregare gli operatori perchè dicessero loro cosa c'era di sbagliato nel loro bambino. E non si trattava di genitori ipocondriaci che volevano collezionare diagnosi, ma piuttostio di genitori preoccupati di sapere cosa c'era di sbagliato nel loro figlio.

Studi

Gli studi sull'autismo nella sindrome di Down sono piuttosto scarsi. Ghaziuddin (1992) trovò solo due bambini che rispondevano ai criteri DSMIII-R per l'autismo su un totale di quaranta con sindrome di Down. Wing e Gould (1979) su di un gruppo di trenta bambini con sindrome Down diagnosticarono che quattro bambini potessero essere affetti da autismo o che fossero nell'ambito di un gruppo autistico. Turk (1992) riferì che il 9% dei bambini da lui esaminati rispondevano pienamente ai criteri di diagnosi di autismo. Lund (1988) diagnosticò cinque casi di adulti con autismo su di un gruppo di 44 persone Down. Bregman (1988) e Wakabayashi (1979) descrissero anche bambini con la doppia diagnosi. Howlin et al. (1955) descrissero i casi di quattro ragazzi con sindrome Down cui era stata fatta la diagnosi di autismo tra gli otto e gli undici anni. Gli autori riferiscono che, anche se non esiste uno studio epidemiologico della prevalenza dei disordini di tipo autistico in una vasta popolazione di bambini Down, quello che di solito appare evidente è che sia nell'ordine del 10%. Nello stesso articolo, gli autori riferiscono che M. Ghazziuddin aveva personalmente comunicato di aver riscontrato autismo nel 10% dei soggetti con sindrome Down. Dr. Ghazziuddin mi aveva personalmente comunicato che il 10% è una cifra ragionevole. Ghazziuddin (1997) descrive i casi di tre persone con sindrome di Down e autismo. Gilberg et al. (1986) su 20 persone con sindrome di Down trovò 5 soggetti con autismo.

Numerosi studi compiuti su un gran numero di soggetti Down hanno dimostrato che l'autismo era presente solo in piccolissima percentuale. Gath e Gumley (1986) trovarono che su 193 persone con sindrome di Down solo 1% presentava i sintomi dell'autismo. Meyers e Pueschel (1991 trovarono solo 1% di soggetti con autismo su 497 persone con sindrome di Down. Collacut et al. (1992) trovarono 2.2% di soggetti con autismo su 371 persone con sindrome Down. Questi tassi così bassi di autismo denunciati in questi studi possono trarre in inganno. Il punto chiave di questi studi era determinare quali fossero i disordini psichiatrici a cui le persone Down sono soggette. Gli studi erano portati avanti da ricercatori che cercavano di stabilire l'incidenza di disordini psichiatrici in bambini e adulti con disordini psichiatrici e non effettuavano ricerche specifiche sull'autismo. Furono effettuate diagnosi di Depressione, Psicosi, Disordini della Personalità, Disordini di Comportamento, Schizofrenia, Disordini della sfera emotiva, Autismo e di molti altri disturbi. Alcune diagnosi venivano fatte avvalendosi delle versioni del DSM III del 1980 o l'ICD-9. Uno degli studi è stato condotto prendendo in esame vecchie cartelle ed effettuando una diagnosi retroattiva basata su osservazioni fatte anni prima da operatori che lavoravano con concetti sorpassati, quale è quello per cui l'autismo veniva di solito diagnosticato come schizofrenia. Due autori ammisero che le persone a cui era stata fatta una diagnosi di psicosi potevano anche essere comprese in un gruppo di persone affette da autismo. Un autore attribuì la diagnosi di psicosi a diversi casi con comportamento di tipo autistico perchè tale comportamento non era stato registrato prima dell'età di trenta mesi. Io ho riesaminato questi studi ed ho riclassificato quei casi in cui l'autore aveva ipotizzato che si sarebbe potuto diagnosticare autismo invece di altri disturbi ed ho ricalcolato il tasso di incidenza di autismo. Ho trovato che questo corrispondeva al 16%.

Come ho già detto in precedenza, la diagnosi di autismo è piuttosto difficile e diventa ancora piu' incerta in persone con sindrome Down o altre note forme di ritardo mentale. E' estremamente difficile trovare dati statistici chiari e validi, date le diverse e soggettive valutazioni su cui si basa la diagnosi di autismo.Ma il punto non è stabilire una statistica chiara e scientifica, il punto è che i due disordini in effetti coesistono in numerosi casi. Dato che nell'autismo gli ostacoli sono molti di piu', come è già stato detto, è fondamentale il fatto che l'autismo venga riconosciuto quando è presente nella sindrome di Down, in modo che si possano seguire protocolli di trattamento e che i genitori possano cercare informazioni anche fuori della cerchia propria della sindrome Down.

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