Madrid 1997 World Down Syndrome Conference Medical Workshops
CARDIOLOGIA PEDIATRICA EN EL SINDROME DE DOWN: ESTADO DE LA CUESTION
Casaldáliga, J.
Hospital Valle de Hebron. Rambla Ribatallada, 31 casa 6, 2° - 1ª 08190 San Cugat del Vallés. Barcelona (España) Phone: 93-4893172/4893000
La mayor incidencia de Malformación Cardíaca Congénita (MCC) en el síndrome de Down (SD) es un hecho conocido. Si la incidencia de MCC en la población general es del orden del 0,7%, en la población con trisomía 21 se estima entre un 30-50%. Ante esta realidad debemos resaltar lo que, en el contexto del SD, tiene una peculiar evolución y condiciona una especial conducta diagnóstico-terapéutica.Aunque el SD puede acompañarse de cualquier MCC, las más frecuentes son los defectos de septación cardíaca –frecuentemente las derivadas de anomalías en el desarrollo de los cojinetes endocárdicos- que se caracterizan por ocasionar un aumento del flujo sanguíneo pulmonar. Otro hecho frecuente en el SD, es la existencia de unos pulmones con menor número de alveolos y pequeñas arterias. Si el mayor flujo pulmonar ocasionado por la MCC es contenido en unos pulmones con menor número de arteriolas, la hipertensión arterial pulmonar (HTP) es el resultado obvio de una desproporción entre un contenido aumentado y continente disminuido. Ello, unido a otros mecanismos patogénicos, origina una serie de lesiones a nivel de las arteriolas pulmonares que condicionarán una mayor resistencia a la circulación y evolucionarán hacia lo que se conoce como enfermedad vascular pulmonar (EVP). Este hecho, al que podemos llegar en el curso del primer año de vida, obliga a un distinto enfoque diagnóstico-terapéutico, ya que, si la HPT aumenta el riesgo de la cirugía, la EVP la contraindica.Habitualmente, la detección de un 'soplo cardíaco' es lo que alerta sobre la probable existencia de una MCC. Este se origina por el cortocircuito que se establece en el defecto septal, desde una cavidad a alta presión - la conectada a la circulación sistémica- hacia la cavidad de baja presión - La conectada a la circulación pulmonar-. El aumento de la presión en el circuito pulmonar opondrá una resistencia al cortocircuito y atenuará su signo guía: 'el soplo cardíaco'. Por el mismo motivo, el deterioro clínico y los signos de insuficiencia cardíaca son menos evidentes, o incluso llegan a desaparecer, de tal manera que las peculiaridades fisiopatológicas que nos exigen llegar a un diagnóstico precoz, son las que retrasan o dificultan dicho diagnóstico.Con estas premisas, todos los niños con SD deben ser evaluados por un experto, quien por medio de un estudio de ecocardiografía- Doppler confirmará o descartará la existencia de MCC y, ante su presencia, planificará un tratamiento médico-quirúrgico antes de que la HTP y la EVP lo hagan prohibitivo. Así pues, el mensaje a transmitir a quienes se esfuerzan en conseguir una mejor calidad de vida para las personas con SD se resume en resaltar la alta incidencia de MCC, su natural tendencia al desarrollo a corto plazo de EVP y la necesidad de un diagnóstico precoz que haga posible su tratamiento quirúrgico. Sin lugar a dudas, el esfuerzo obtendrá la gratificación de ofrecer una digna calidad de vida donde, por una casual conjunción de hechos, ésta persona parece mostrarse con toda su incógnita.
CIRUGIA CARDIACA EN SINDROME DE DOWN. DEFECTO DEL SEPTO A-V COMPLETO
Brito, J.M., Pérez de León, J., Villagrá, F., Gómez, R.
Hospital Ramón y Cajal. Servicio de Cirugía Cardiaca Infantil. Carretera de Colmenar, Km. 9.100 28034 Madrid (España) Phone: 91-336.85.66
La incidencia de cardiopatía en el Síndrome de Down (SD) es aproximadamente del 50% de la población. Las malformaciones más frecuentes son el Defecto Completo de Septo Atrioventricular (DCSAV), la Comunicación Interventricular, y la Comunicación Interauricular. El DCSAV es una cardiopatía compleja de difícil corrección con síntomas precoces graves de insuficiencia cardiaca, infección respiratoria e hipertensión pulmonar, lo que le hace tener una expectativa de vida, sin tratamiento médico-quirúrgico de unos 6 meses en el 50% de los casos y menos de 2 años en un 80%. Hechos más sombríos en el SD agravados por deficiencia respiratoria. La corrección del DCSAV ha supuesto un desafío para la cirugía cardiaca. Hasta el año 1980 la mortalidad quirúrgica en todas las series era superior al 22%, mejorando en los últimos años.Nuestra experiencia en DCSAV es de 371 casos operados entre 1978-1997, 41 casos con Banding previo y 39 asociado a Tetralogía de Fallot. Preferimos la corrección tipo Carpentier de doble parche e hipotermia profunda con parada circulatoria en menores de 4 kg. La mortalidad hospitalaria en corrección primaria ha sido de 11%. Los factores de riesgo son: la hipertensión pulmonar mayor de 7 U., el bajo peso menor de 3 kg. Y el disbalance ventricular. En evolución a medio plazo 9 años media. El 83% están asintomáticos y el 77% sin necesidad de tratamiento. Resumen: Los buenos resultados se obtienen:
De un tratamiento e indicación precisa.
De una corrección precoz en los primeros 6 meses de vida.
De la aplicación de una técnica minuciosa tratando de corregir la Función (Carpentier) evitando lesiones residuales.
De un postoperatorio con soporte inotrópico agresivo en los primeros días.
The Down's Heart Group
The Down's Heart Group recognises the very stressful situation that families of a Down's Heart child face. Having had little time to absorb the fact that their child has Down's Syndrome they are faced with the new and more frightening prospect of a potentially life-threatening heart condition. The Group supports them through the very early stages of diagnosis, helping them to understand the nature of their child's heart problem, preparing them for the tests and surgery that lie ahead and supporting them during their hospital stay. This support is provided by volunteers from other families who have personal experience of this situation, and can provide information in easily understood language which parents are comfortable with. Even after corrective surgery there are still anxieties for every family, and the Group is there for as long as a family feels the need.Whilst the majority of babies now have surgery in the early months of life, a few will have such complex heart problems that surgery is not possible, and their families have to come to terms with a very different set of problems. These families are amongst a section of members for whom their child's only possibility of a long term future lies in a heart lung transplant. A current major concern of the Group is the problems that families face in coping with these circumstances.The Group helps families obtain the best quality of life for their children, no matter the nature of their heart problems.
EVOLUCION DEL CRECIMIENTO EN LOS NIÑOS PORTADORES DEL SINDROME DE DOWN
Lauras, B., De Freminville, B., Sempe, M., Taïmi, A.
Service de Pédiatrie et Génétique. CHU de Saint-Etienne Hospital NORD 42055 Saint-Etienne Cedex 2 (Francia) Phone: 33-4-77.82.80.28 Fax: 33-4-77.82.84.56
El crecimiento estatural de los niños que presentan el síndrome de Down está de una manera general retardado, y es a menudo inferior al promedio normal. Este problema es un motivo de preocupación para las familias.Partiendo del estudio pondo estatural de un grupo controlado durante toda la infancia, hasta la edad adulta y la puesta en marcha de un logicial informático (Pr M.S.) que ha permitido establecer un modelo de curvas, a partir de un cierto número de referencias. Hemos podido establecer la evolución promedio de los niños (as) que presentan el síndrome de Down y definir las diferencias en relación, al promedio de la misma población en nuestro país. Las causas de la insuficiencia del crecimiento están todavía mal definidas; a parte de la insuficiencia tiroidiana encontrada con bastante frecuencia. Algunos autores piensan en una disfunción del axe hipotálamo hipofisiaria. Un tratamiento con la hormona del crecimiento; incluso sin déficit probado ha sido iniciado por un cierto número de grupos de estudio; de la misma manera como se había iniciado y que es ahora corrientemente utilizado en los casos de síndrome de Turner. No tenemos actualmente en Francia una experiencia de este tratamiento. La iniciación de los tratamientos con el objetivo de corregir el retardo de crecimiento, debe ser discutido considerando las ventajas, los inconvenientes posibles y la justificación ética de las elecciones terapéuticas.
IGF-1, AGE AND BMI IN SUBJECTS WITH DOWN SYNDROME
Ragusa, L., Alberti, A., Proto, C., Colabucci, F.
I.R.C.C.S. OASI Maria S.S. Via Conte Ruggero n.73, 94018 Troina, Enna, (Italy). Phone: 39-935-936111 Fax: 39-935-653327
The authors detect IGF-1 plasma levels in 113 patients with Down Syndrome (DS) (68 males and 45 females, aged 1-23.66 years), all without severe congenital malformation, celiac disease, alterations in the thyroid or adrenal function, medication free which might influence the hormonal study. The authors use a radioimmunoassay (RIA) method with previously treated plasma with acid-ethanol extraction and correlate IGF-1 plasma levels with age and BMI (Body Mass Index). They used ANOVA for comparison of IGF-1, age and BMI in 4 groups of subjects (DS males, DS females, Normal subjects males, Normal Subjects females).Furthermore, they correlated IGF-1 vs age and IGF-1 vs BMI using a multiple regression analysis.The authors detected IGF-1 plasma levels according to the pubertal stage in DS and NS, building a box-and-whisker plot. IGF-1 levels resulted lower in DS females vs NS females (p=0..44037). BMI was higher in DS vs NS, both in males (p=0.000006) and in females (p=0.034829). All the groups showed a positive correlation of IGF-1 levels with the age. On the contrary, no correlation was found between IGF-1 levels and BMI.
IgG ANTIBODIES TO BETA-LACTOGLOBULIN AND COW'S MILK PROTEIN INTOLERANCE IN DOWN'S SYNDROME
Failla, P., Barone, C., Pettinato, R., Romano, C.
Department of Pediatrics, Oasi Institute, Via Conte Ruggero, 73, 940198 Troina (EN) (Italy). Phone: 39-935-936111 Fax: 39-935-653327 E-mail:pediat@oasi.en.it
Cow's milk protein intolerance (CMPI) is the most frequent food intolerance during infancy. Its incidence ranges from 0.3 to 7.5%, according to different diagnostic criteria and clinical features. The serum assay of IgG antibodies to beta-lactoglobulin is a test available for the diagnosis of CMPI. The association of insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) with CMPI has been reported. CMPI in subjects with Down's syndrome (DS) has been investigated by Nespoli et al and Reichelt et al. We assayed IgG antibodies to beta-lactoglobulin, through ELISA method, in 78 subjects with DS and 97 mentally retarded and home-reared control subjects. We ruled out in both groups all subjects with gastrointestinal disease and IDDM. Eleven (14.1) and 5 (5.1%) subjects among DS group and control group respectively were IgG positive, usually before age 5 years (9 and 4). All showed symptoms and lab exams compatible with CMPI diagnosis, were put on CMP-free diet, and showed a quick symptoms relief and normalization of IgG antibodies after 6-21 months. In conclusion CMPI results more frequent in DS vs the control group and the specificity of IgG antibodies reaches 100% in our study.
CHANGED IMMUNE SYSTEM FUNCTION IN PERSONS WITH DOWN SYNDROME
Sustrová M.
The Institute of Preventive and Clinical Medicine, 833 01 Bratislava (Chekoslovakia). Phone: 421-7-3789.246 Fax: 07-421-7-373.906 E-mail:sustrova@upkm.sanet.sk
Down Syndrome (DS) is associated with various immune disorders. Several proteins important for the immune system as enzyme Cu-Zn superoxide dismutase (SOD-1), surface antigen CD18 (LFA-1 beta chain) and interferon receptors a, b, g, are encoded by chromosome 21. The overexpression of genes mapped to the 21q22 region of chromosome 21 have influenced the changed development of the immune system in persons with Down Syndrome. It may contribute to the thymic derangement that results in anomalous maturation leading to functionally impaired T cells. Many factors have been shown to contribute to the immune deficiency which results in high susceptibility to infections, high rate of malignancies, and autoimmune phenomena in persons with DS. The main disorders in the immune system include thymus abnormalities, changes in cell-mediated immunity, phagocytosis, antibody - mediated immunity and high prevalence of autoantibodies in persons with DS. Furthermore the over-production of SOD-1 and the changes of other enzyme activities participating in metabolism of oxygen free radical-glutathione-peroxidase (GSH-Px), glutathione reductase (GR) and catalase (CAT) lead to an unbalanced antioxidant system. Being cofactors of this important antioxidant enzymes SOD-1, GSH-Px, which are modified, serum levels of microtrace elements as zinc, selenium are lowered and copper levels are elevated. The recognition of various derangements of metabolic processes in persons with DS and counteraction of those derangements could result in prevention of secondary pathological consequences. In case of some immune disorders resulting on bacterial, viral or mycotic respiratory or skin infections the specific or non-specific immunotherapy has a remarkable beneficial effect. One of the aims of our research is the prevention and the treatment of immunopathological changes.
DOWN SYNDROME AND INTERFERON ACTION
Maroun, L.E, Hejjernan, T., Hallam, D.
Southern Illinois University School of Medicine P.O.Box 19230, Springfield, Illinois (USA) 62794-1220
It is generally understood that it is not likely that any one gene on chromosome 21 is responsible for the many problems seen in the patient with Down Syndrome. In this regard, the interferon system is a most attractive target for therapy because: 1) there are numerous genes on chromosome 21 that are involved in interferon action; 2) the interferons have many highly relevant pleiotropic effects on heart, brain, and immune system function; 3) the side effects seen in patients undergoing interferon therapy correlate well with the anomalies that afflict the Down Syndrome patient; and, 4) virtually all of these many interferon effects could be abrogated by a treatment that consists of a combination or fusion of only two receptor-like proteins.Anti-interferon treatment has been shown to significantly benefit Down Syndrome cells in culture and the developing trisomy 16 mouse fetus in utero (Teratology 51, 329-335 [1995]) providing further support for the possibility that similar interferon neutralization may be beneficial to the Down Syndrome patient.
PREVALENCIA DE ENFERMEDAD CELIACA EN EL SINDROME DE DOWN
Carnicer, J., Farre, C.*, Artigas, J., Lorente, I.
Consorci Hospitalari del Parc Tauli, Area Pediatria, Bonaigua, 31 08207 Sabadell, Barcelona (España) Phone: 93-7237358 Fax: 93-7163082
Objetivo: determinar la prevalencia de enfermedad celíaca (EC) en pacientes con Síndrome de Down (SD) controlados en nuestro servicio (área de referencia del hospital 360.000 habitantes).Material y métodos: tras obtener consentimiento paterno, se realizó encuesta clínica y determinación de AGA Y EmA de clase IgA en los pacientes con SD. Se efectuó biopsia intestinal y estudio histológico en los pacientes con persistencia de AGA-IgA > 35 AY y/o EmA-IgA ++/+++, independientemente de que tuviesen o no síntomas de EC. En los casos con asociación de EC y SD, se valoró la respuesta clínica, histológica y de los marcadores inmunológicos tras retirar el gluten de la dieta. Se comparó la prevalencia estimada de EC en los pacientes con SD con la prevalencia estimada de EC en la población general de la misma edad del área de referencia de nuestro hospital.Resultados: Se han estudiado 44 pacientes con SD, con edades comprendidas entre 1 y 18 años (25 varones y 19 hembras); 10 pacientes presentaron AGA > 35 AU y 6 de ellos presentaban también EmA ++/+++. La biopsia intestinal se efectuó en 7 pacientes con persistencia de AGA > 35 AU y EmA ++/+++. Los 6 pacientes con AGA > 35 AU y EmA ++/+++ presentaron atrofia vellositaria severa compatible con enfermedad celiaca (13,6% del total de la muestra estudiada). La edad de estos 6 pacientes estaba comprendida entre 3 y 18 años. Los 6 tenían antecedentes de retraso de crecimiento y/o diarrea prolongada o recurrente, que habían sido atribuidos al propio SD o a otras causas. En los 6 casos se detectó mejoría clínica y negativización de AGA y EmA tras la supresión del gluten de la dieta. Conclusión: La prevalencia mínima registrada de EC en la muestra de SD estudiada ha sido de 13.6%, muy superior a la prevalencia estimada de EC en la población general de la misma edad y de nuestra área de referencia (1/1500).
MEASUREMENT OF THE METABOLIC ACTIVITY IN LYMPHOCYTES AND ERYTHROCYTES BY THE AMINO ACID TRANSPORT IN DS
Peran, S., Gil, J.L., Cardona, F., Peran, M.
Dpto. de Bioquimica y Biología Molecular. Facultad de Medicina. Campus de Teatinos, 29071 Málaga (España) Fax:95-2131534 E-mail:PERAN@UMA.ES
The greater incidence of leukaemic processes as well as alterations in the immune response occurring in Down syndrome subjects may be related to the functionality of the plasma membrane of certain types of cells.The initial L-Gln and L-Leu uptake by human lymphocytes was studied by applying a single-passage, paired-tracer dilution technique to a perfused population of isolated cells. Lymphocytes were isolated from a 40 ml sample of blood and perfused in a dialysis column at 1ml/min flow with Hanks' balanced salt solution which contained the tritiated amino acid and an extra cellular reference molecule D-[14C] mannitol.Both L-Gln and L-Leu uptake in resting lymphocytes were saturable and temperature dependent with an apparent Km of 163 M and 9 M respectively. Inhibition of glutamina transport was observed for N System competitor L-His and L-Asn. In cells exposed to Conca A, amino acid transport rates and [3H] thymidine uptake were linearly increased with the incubation time. In leukaemic lymphocytes the amino acid uptake was significantly elevated in concordance with the raised [3H] thymidine uptake. Cells from people with Down Syndrome showed individual transport features with different rates of amino acid transport and different responses to Conca A. The same method was used to measure the unidirectional uptake of L-gln in erythrocytes for sedentary persons with Down Syndrome and in erythrocytes from a group which had practiced athletics for four years. The results show that uptake of L-Gln in persons with Down Syndrome who do not undertake exercise is significantly lower than the uptake of L-Gln by erythrocytes from a normal population, while the athletes with Down Syndrome present values similar to the normal controls.
Odontostomatology care and Down'S Syndrome: some consideration
Today Odontostomatology care, using progresses in dental materials, offers considerable aid in improving and maintaining optimal conditions of oral cavity in patients affected by Down's Syndrome.Fundamental sides are approach eight patient from early childhood, which is basic for therapy's success, and establishing, by accurate diagnosis, limits in therapeutic possibilities for each particular patient.The author describes therapeutic procedures followed for over thirty patients, from 4 to 18 years, analyzing successful keys and inevitable therapeutic errors.Starting from this experience it's possible to outline a therapeutic future with a growing number of patients, with the hope to achieve as many successes as possible.
PROGRAMA DE ANESTESIA AMBULATORIA PARA CIRUGIA BUCODENTAL EN PACIENTES DISCAPACITADOS
Martín, V., Rey, M., Gómez, A., Castro, A.
Complexo Hospitalario Cristal-Piñor. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Ramón Puga, 54 32005 Orense (España)
La anestesia y cirugía ambulatoria es aquella que permite al paciente volver a casa el mismo día de la intervención.Las aportaciones de interés que provoca este tipo de cirugía son múltiples y aún del todo no cuantificadas. Tanto las indicaciones como las contraindicaciones de este tipo de técnicas vienen definidas en virtud de dos tipos de variables: las relacionadas con el tipo del paciente, y las que tienen que ver con el tipo de intervención.Desde el año 89, en nuestro Centro venimos aplicando técnicas ambulatorias en pacientes con discapacidades físicas y psíquicas, tipo parálisis cerebral, síndrome de Down y otras paracirugía bucodental.La organización de una unidad de cirugía sin ingreso, más si se realiza bajo anestesia general, conlleva además de la dotación humana y material, la necesidad de una perfecta coordinación entre el equipo quirúrgico, el equipo anestésico y el paciente o sus familiares.Es importante la recopilación más completa posible de los antecedentes clínicos del paciente, labor que deben llevar a cabo los médicos de cabecera o los de los Centros de Educación Especial.La cirugía ambulatoria puede realizarse bajo técnicas de anestesia general, loco-regional, o sedación intravenosa.Los fármacos usados en este tipo de actuaciones deben ser de corta duración de acción y provocar los mínimos efectos secundarios.Es deseable la protocolización de la práctica anestésica en estos pacientes, así como las medidas complementarias derivadas de la misma, incluidos criterios objetivos de alta, tanto en la Unidad de Despertar como el alta hospitalaria.En base a estas ideas, en nuestro Hospital, desde finales de 1.989 hemos sometidos a anestesia general a 210 pacientes discapacitados para extracción y obturación dentaria, siendo enviados a su domicilio el mismo día de la intervención.Los resultados han sido espectaculares en cuanto a los logros bucodentales en una población hasta ahora nunca atendida en este sentido, en cuanto a la ausencia absoluta de complicaciones, y en cuanto a éxito social cuantificable en el progresivo e imparable aumento de la demanda.El número de potenciales beneficiados por este tipo de asistencia hospitalaria especializada es enorme, y enorme debe ser también nuestro entusiasmo por solucionar problemas que hasta hace no mucho ni siquiera eran planteables.
DENTAL CARE FOR THE PATIENT WITH DOWN SYNDROME
Pilcher, E.S. Medical Univ.of South Carolina. College of Dental Medic. Dept. of Prosthodontics. 171 Ashley Avenue Charleston, South Carolina 29425-2603 (USA) Phone: 803-792-2341
This study consists of a clinical and literature review of the special dental considerations unique to individuals with Down Syndrome. The author is both a dentist and a parent of a child with Down Syndrome. Physical and orofacial characteristics of Down Syndrome are discussed including the teeth, gingiva, tongue, palate, and occlusion. Incidences of dental decay and periodontal disease are discussed and how best to treat these diseases in persons with Down Syndrome. Most if not all persons with D.S. have some type of occlusal disharmony. Techniques to help prevent occlusal problems are discussed, including orthodontic therapy.Medical problems associated with Down syndrome that can affect dental treatment are discussed. Also, social and emotional factors involved in dental treatment are covered, including techniques to help children with D.S. become cooperative dental patients. Information on how to choose the right dentist for your child and how to communicate effectively with the dental staff is given. Finally, information on proper home care and prevention of dental disease is covered, including information on the most recent dental products.
INTERVENCION LOGOPEDICA Y ODONTOLOGICA EN LA PROBLEMATICA RESPIRATORIA DEL NIÑO CON SINDROME DE DOWN.
* Bertarini, A.M., Bernkopf, E. Associazione genitori Down ( A. GEN. DO.) Via Nazario Sauro, 12-36100 Vicenza (Italia) Fax: 0444/507622
Tempranamente se consideran las anomalías y las deficiencias físicas que un niño con Síndrome de Down presenta. La importancia que el médico pediatra da a la "la dinámica de la postura general" del niño con Síndrome de Down es conocida por todos, aconsejando a los padres realizar un tratamiento fisiátrico desde los primeros meses de vida del niño para intervenir sobre la hipotonía corporal general característica del cuadro.Nuestra experiencia con niños con Síndrome de Down nos ha llevado a considerar con la misma importancia el tratamiento de la "postura local", es decir, el tratamiento del sistema estogmatognático.En este sistema es de fundamental importancia considerar la posición normal mandibular de reposo, en donde la punta de la lengua se ubica en las arrugas palatinas, los dientes mantienen una distancia oclusal de 1-2 mm y los labios permanecen en contacto.Esta posición mandibular de reposo que se altera normalmente en los actos deglutorios y fonatorios, es muy beneficiosa porque permite adquirir una respiración de tipo nasal (el aire entra por la cavidad nasal húmedo, caliente y puro sin dañar los pulmones).El niño con Síndrome de Down altera esta posición normal de reposo por dos motivos fundamentales: 1 -La hipotonía en el síndrome de Down generará una maloclusión muy particular, en cuanto reúne en un tipo esquelético de clase III, tres cuadros oclusales; mordida abierta, mordida profunda y mordida inversa.2-La falta de permeabilidad nasal es debida a las patologías respiratorias de las que el niño Down es sujeto.Se sabe que la hipertrofia adenoidea juega un rol importantísimo en la patogénesis de muchas patologías respiratorias, menos difundido es el rol que cumplen, en muchos casos, algunos cuadros disortodónticos que favorecen el crecimiento adenoideo e inducen al paciente a asumir un modo respiratorio oral.Por esto, es de fundamental importancia que el equipo interdisciplinario que se ocupa de patologías respiratorias en el niño Down, considere como parte integrante también la figura del dentista y de la logopeda. El dentista intervendrá estructuralmente y la logopeda miofuncionalmente, ambos trabajarán por un objetivo en común: Restablecer en el niño Down la respiración para mejorar su calidad de vida.
PROGRAMA DE SALUD ORAL PARA LA POBLACION VALENCIANA CON SD: EDUCACION Y PREVENCION
Pérez, P.
Serpis, 68 puerta 3 46022 Valencia (España)
El programa de salud oral para la población con Síndrome de Down de Valencia, nace en Septiembre de 1996 y surge a partir de la colaboración con ASINDOWN, Valencia, como un proyecto de voluntariado, visto que las características y hallazgos orales presentes en el Síndrome de Down son tan relevantes y a la vez tan desconocidos para la mayoría de los padres de estos pacientes; a saber: retraso de la erupción de dientes primarios y retención excesiva de los mismos, anomalías en el número de dientes ( agenesias, hipodoncia, supernumerarios etc.), anomalías en la morfología de los dientes, anomalías del tamaño de los dientes (macro o microdoncia ), presencia de hábitos nocivos ( por ejemplo succión digital), hipoplasia del maxilar superior, tendencia a clase III de Angle, maloclusiones, macroglosia o macroglosia relativa, bruxismo, prevalencia de caries normal o menor con respecto al resto de la población, alta prevalencia de enfermedad periodontal ya en edades tempranas y otras.Los objetivos perseguidos en nuestro programa de salud oral son:
La educación de los padres, cuidadores y/o responsables de las personas afectas con el Síndrome de Down acerca de los hallazgos orales mas frecuentes en este Síndrome.
La educación de la higiene al paciente con Síndrome de Down para promover su independencia y con el fin de prevenir la enfermedad periodontal y con ello la pérdida de los dientes y el consiguiente deterioro de la calidad de vida del paciente.
La educación en la higiene de los padres/responsables de los pacientes con Síndrome de Down en los años en los que necesitan su guía y ayuda.
La prevención de la caries.
La creación de planes preventivos individualizados con el uso de fluoruros, selladores de fisuras etc.
La prevención y guías interceptivas de hábitos nocivos.
La prevención y guías interceptivas de maloclusiones.
La valoración semestral del desarrollo bucodentario y facial, de la erupción de la dentición temporal y de la permanente y la detección precoz de posibles anomalías o patologías del proceso eruptivo.
Desde su comienzo han sido examinados 74 pacientes. Los grupos de edad se dividen según las fases de dentición: de 0 a 3 años, de 3 a 6 años, de 6 a 12 años y a partir de 12 años, contando en cada grupo y según el orden descrito con 8 pacientes, 13, 27 y 26. Hemos observado que los objetivos del programa pueden ser alcanzables pero llegamos tarde en la consecución de cada uno de dichos objetivos, principalmente en el grupo de mayores de 12 años. Ratificamos, pues, la importancia de que estos programas se extiendan por todas las comunidades y países, que sean de instauración precoz desde el nacimiento y la relevancia del odontólogo en cualquier equipo médico que trate a pacientes con Síndrome de Down.Presentamos así mismo, la frecuencia y prevalencia de los hallazgos orales en este grupo de la población y comentamos las técnicas de manejo de la conducta empleadas y las actitudes de los padres frente a ellas y frente a los planes preventivos en general.
SLEEP APNEA IN PERSONS WITH DOWN SYNDROME
Van Dyke, C., Dyken, M.E., Lin-Dyken, D.C., Poulton, S.
Department of Pediatrics University Hospital School 100 Hospital School. Iowa City, Iowa 52242-1011 (USA) Phone: 319-353-6135 Fax: 319-356-8284
A review of historical factors and physical findings, EKGs, and overnight polysonnogram (sleep study) were performed on 21 persons (9 males and 12 females) with Down Syndrome ages 2-24 years. Obstructive respiratory events were found in 15 of 21 (71,4%) persons with Down Syndrome studied. There was a mean overall apnea/hypopnea (±DS) of 8.8±19.7 events/hours and an oxygen saturation low of 87.5%±6.9%. These values were significantly associated with the individual's body mass index and snoring.10 persons with Down Syndrome of the 21 studied had significant obstructive sleep apnea (48%), as determined by an apnea/hyponea index of 5 or more. These 10 individuals had an echocardiogram. None of these individuals demonstrated EKG findings (right ventricular hypertrophy) or echocardiographic evidence (right ventricular wall enlargement or other findings) suggestive of pulmonary hypertension. While other investigators have speculated that obstructive sleep apnea may contribute to unexplained pulmonary hypertension seen in persons with Down Syndrome, none of the individuals with significant obstructive sleep apnea in this study demonstrated EKG or echocardiographic findings suggestive of pulmonary hypertension. While this does not exclude obstructive sleep apnea as an important variable in the development of pulmonary hypertension in persons with Down Syndrome, there must be other factors involved.
SLEEP NEUROPHYSIOPATHOLOGY IN DOWN'S SYNDROME
Ferri, R. Instituto Oasi Maria Santissima. Via Conte Ruggero, 73 94018 Troyna (Italy) Phone: 39-935-654294 Fax: 39-935-654294 E-mail: RFERRI@oasi.en.it
Like other groups of mentally retarded (MR) subjects, Down's Syndrome (DS) patients show a significant reduction in the percentage of REM sleep, a marked delay in first REM latency and a decrease in high-frequency REMs during REM sleep. The results of our studies on DS patients in the past supported the basic hypothesis that the percentage of REM sleep in humans can be considered as an index of brain 'plasticity' (reduced in the elderly and in MR children) and that the high-frequency REMs can represent an index of the brain's ability to organize information (also involved in MR subjects). At the same time, such studies gave a neurophysiological basis to a psychopedagogical approach for the treatment of learning and memory disabilities in DS. More recently, we analyzed the relationships between sleep structure and growth hormone (GH) production in a group of DS children and demonstrated that they showed a clearly decreased peak amplitude of GH during sleep; however, a certain pulsability was evident in all patients but synchrony with slow-wave sleep was poor. We concluded that, if evaluated during sleep, GH release in DS often shows abnormalities. As many subjects with DS have been reported to present obstructive sleep apnea during sleep and GH release is known to be reduced in children with this sleep disorder, which can also modify the sleep structure, we decided to control for the possible reciprocal effects of sleep apnea and sleep in DS. Thus, in order to evaluate the eventual effects of CNS impairment on respiration in DS we studied the respiratory patterns during sleep of a group of 10 DS subjects, aged 8,6-32,2 years, without relevant upper airway pathology and compared the results with those obtained in another group of subjects with fragile X syndrome, another genetically determined type of mental retardation. Sleep structure was similar in both groups; however, DS subjects showed significantly higher values of central sleep apnea and of oxygen desaturation than fragile X patients. In DS patients a significant preponderance of central, as opposed to obstructive, sleep apneas was found which also showed a significant age-related increase. Sleep structure was not significantly modified by apneas and oxygen desaturation. In this study, we hypothesized that the increase in central sleep apneas is related to a dysfunction of the central respiratory control at a brainstem level in DS. Subsequently, in order to confirm a brainstem dysfunction causing central sleep apnea we evaluated heart rate variability during sleep in a group of 7 DS patients and compared the results with those obtained in a group of 6 normal controls. We performed spectral analysis of heart rate variability during the different stages of sleep and during epochs with or without episodes of sleep apnea. The comparison between DS patients and normal controls showed a significant alteration of the ratio between the low-frequency and high-frequency components in DS in all sleep stages, with a statistical significance for sleep stage 1 and slow-wave sleep, This final study allowed us to confirm the existence of an impaired brainstem function in DS.